机器学习模型预测自闭症相关剪接变异

事件综述根据 1 篇报道整理，11月12日更新

多伦多大学 Benjamin Blencowe 团队开发了一种机器学习模型，用来预测遗传变异对微外显子剪接的影响，成果已发表于 Nature。团队将该模型用于三项大型自闭症研究中 7,391 个家庭的遗传数据，识别出 72 个预测会扰乱微外显子剪接的罕见变异。 这些变异出现在 2.5% 的自闭症参与者中，而未见于其非自闭症兄弟姐妹；其中约 80% 的携带者此前没有已知的遗传解释。上述变异是模型预测的结果，并非经实验验证的致病变异。

综述由模型根据报道生成，细节以各篇原文为准。