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研究方法学家用Claude为家族罕见病找到名称
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在学术医疗中心工作23年的研究方法学家Miranda Pappas,用Claude输入祖母死亡证明、家族病史及上世纪80、90年代的研究资料,为家族三代女性携带的罕见遗传病找到了名称FENIB。 她的母亲患病近40年、姐姐病程15年后于41岁去世,两人均未被告知该病已有命名;家族有50年有记录病史,医生长期以“罕见、了解不足”回应。
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1 篇,点开看摘要用 Claude 追查家族罕见病:一位研究方法学家的寻名之路
一位在学术医疗中心工作23年的研究方法学家,用 Claude 输入祖母死亡证明、家族病史及上世纪80、90年代的研究资料,试图为家族三代女性携带的罕见病找到名称。她的母亲患病近40年、姐姐15年病程后于41岁去世,均未被告知该病已有命名。家族有50年有记录病史,医生长期以"罕见、了解不足"回应。
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